La primera de las acciones se llevará a cabo el 5 de noviembre en Barcelona, donde el Grupo Visalia patrocina en colaboración con la Fundación Luz Solidaria un partido benéfico entre el CF La Románica y el AJ FC Barcelona, promovido por la Asociación Española de Familiares y Afectados por la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo en el gen SLC6A1
Grupo Visalia y Fundación Luz Solidaria colaboran conjuntamente para apoyar a entidades de ayuda a afectados por enfermedades raras, es decir, aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (de cada 10.000 personas hay menos de 5 afectados). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población. Concretamente en España hay más de 3 millones de personas afectadas por enfermedades raras o minoritarias.
Isabel Jiménez, presidenta de la Fundación Luz Solidaria, ha lamentado que «desgraciadamente estas enfermedades no tienen cura y la mayoría de ellas presentan una mortalidad elevada, de las asociaciones a las que se ha hecho donación y a las que se le ayuda, en la infancia. Desde Fundación Luz Solidaria, no podemos dejar atrás a estos pequeños y pequeñas ni a sus familias que necesitan ayudas por la falta de investigación y los pocos recursos que obtienen». «La Fundación pretende seguir con su propósito de apoyo a la infancia y de seguir recaudando fondos para aquellas asociaciones que más lo necesiten. También debemos agradecer el apoyo mostrado por la colaboración de empresas como Grupo Visalia, con la que creamos alianzas para poder seguir trabajando para ayudar y mejorar en la medida de lo posible la vida de estas familias», ha añadido.
Grupo Visalia y Fundación Luz Solidaria actualmente están centrando esfuerzos para ayudar a tener visibilidad y recaudar fondos a tres asociaciones minoritarias: la Asociación DDX3X España, ACTAYS y SLC6A1-Spain.
En primer lugar, la Asociación DDX3X España apoya a las familias afectadas por el síndrome DDX3X, una enfermedad rara causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas y mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, pero puede afectar también a varones (en un 5%). Los síntomas más comunes que presenta este síndrome son discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, epilepsia, malformaciones cerebrales, problema de deglución, dificultad para hablar, rasgos de TEA y TDAH e hipotonía. Desde la entidad se ofrece a las familias afectadas apoyo emocional e información sobre recursos disponibles. Además, ayudan a divulgar información sobre el síndrome haciéndola más visible a nivel social, establecen una red nacional de profesionales expertos, e impulsan la investigación del síndrome aquí en España, pero también colaborando en proyectos de investigación de otros países.
La segunda Asociación es ACTAYS, una organización enfocada a apoyar a las familias con niños afectados por enfermedades neurológicas, que desarrolla un programa de intervención psicosocial en el área de neurología de hospitales infantiles, presente en el Hospital Niño Jesús de Madrid desde 2018. Esta organización nació para encontrar la cura de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhof, que causan la mortalidad en niños y niñas muy pequeños. La progresión de estas enfermedades está directamente relacionada con la cantidad de enzima que tiene la persona afectada: cuanta menos hexosaminidasa tiene, más rápida es la acumulación de toxinas y más severo es el daño cerebral. Por esta razón está clasificada en tres formas clínicas: la variante infantil, la juvenil y la de desarrollo tardío o crónico. En la manifestación infantil, los bebés parecen sanos al nacer, pero los síntomas pueden empezar a manifestarse en torno a los 3 y 6 meses de edad, cuando el desarrollo normal parece ralentizarse y se observan problemas en la visión, epilepsia, hiperacusia (hipersensibilidad auditiva), pérdida de capacidades psicomotoras, etc. En la manifestación juvenil, los afectados generalmente desarrollan síntomas entre los 2 y los 5 años, y el desarrollo tardío generalmente, se suele presentar en la adolescencia con disartria (dificultades en el habla), ataxia (control muscular deficiente), temblores e hipotonía (debilidad muscular), aunque también pueden aparecer algunos signos en la niñez o no presentarse ningún síntoma hasta la vida adulta. ACTAYS fomenta la investigación científica de estas dos enfermedades, gestiona un registro de pacientes, y además apoya a familias afectadas por estas enfermedades y otras neurodegenerativas en España a través de apoyo psicológico, ayudas económicas y asesoramiento sociosanitario.
En tercer lugar, SLC6A1-Spain, la Asociación Española de Familiares y Afectados por la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo asociada a la mutación del Gen SLC6A1, dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad que está infradiagnosticada o se confunde con otras de características similares, ya que ha sido recientemente descubierta. Desde la Asociación, buscan brindar esperanza a las familias y recaudar fondos para avanzar hacia un futuro en el que la terapia génica y una posible cura sean una realidad próxima. Con solo seis casos diagnosticados en España, la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo en el gen SLC6A1 es un trastorno genético caracterizado por la pérdida de función de una copia del gen SLC6A1, diagnosticada desde la infancia y que continúa a lo largo de toda la vida del paciente, provocando la haploinsuficiencia (una sola copia del gen normal es incapaz de producir proteína en cantidad o calidad suficiente para asegurar la función normal). Se trata de una enfermedad descubierta recientemente con múltiples consecuencias: es la décima causa de autismo, es la sexta causa de epilepsia y juega un papel importante en todas las enfermedades psiquiátricas.
Para apoyar esta causa, el próximo lunes 5 de noviembre el Grupo Visalia patrocina en colaboración con la Fundación Luz Solidaria un partido benéfico entre el CF La Románica y el AJ FC Barcelona, promovido por la Asociación Española de Familiares y Afectados por la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo en el gen SLC6A1, que se celebrará en el campo del CF La Románica, en Barberà del Vallès (Barcelona).
Con esta acción, Grupo Visalia y la Fundación Luz Solidaria pretenden insistir en la necesidad e importancia de la donación para buscar mejores medicamentos que funcionen y para seguir trabajando en terapia de reemplazo de generes que pueda curar esta enfermedad. Actualmente están intentando acceder a un medicamento llamado RAVICTI a través de la Seguridad Social, ya que su coste mensual podría alcanzar hasta 3.000 euros al mes.
Ambas entidades reivindican la necesidad de que haya más investigación, tanto para ésta como para el resto de enfermedades raras, por parte de la Administración pública, instituciones y empresas, para poder conseguir mejorar los tratamientos y que pueda haber cura en el caso de las enfermedades que a día de hoy aún no tienen un tratamiento disponible.
En relación al partido benéfico, Pablo Abejas, CEO del Grupo Visalia, ha remarcado que «como directivo y como padre, tengo un compromiso personal con los niños que sufren enfermedades raras y que son invisibles a edades tempranas». Reflexiona y comenta que «en estos tiempos difíciles, las empresas deben impulsar su Responsabilidad Social Corporativa. Debemos visibilizar y promover iniciativas que las den a conocer, demos voz a sus familias y apoyemos sus reivindicaciones, pero sobre todo contribuir con recursos que se destinen a la investigación, consiguiendo así una inversión en esperanza». «Es fácil perderse en la magnitud de este desafío, pero debemos recordar que cada pequeño paso, cada donación, cada gesto de apoyo, cuenta. Por ello, me enorgullezco de que impulsemos esta gran causa y os invito a todos a que la conozcáis y os suméis acudiendo al partido y donando», ha añadido.
Fuente Comunicae
